সমললৈ যাওক

ৰেট চিণ্ড্ৰোম

অসমীয়া ৱিকিপিডিয়াৰ পৰা
Rett syndrome
অন্য নাম চেৰিব্ৰ'এট্ৰফিক হাইপাৰএমোনেমিয়া ,[1][2] ডিমেনচিয়া, এটেক্সিয়া, আৰু উদ্দেশ্যপূৰ্ণ হাত ব্যৱহাৰৰ লক্ষণ হেৰুওৱা[3]
A girl with short brown hair sits in a neon orange pushchair.
ৰেট চিণ্ড্ৰোম থকা ছোৱালী এজনীয়ে কেমেৰালৈ চাই হাঁহি আছে
বিভাগ মনোৰোগ,ক্লিনিকেল চাইক'লজি, শিশু চিকিৎসা, স্নায়ুবিজ্ঞান
লক্ষণ ভাষা আৰু সমন্বয়ৰ অক্ষমতা, আৰু পুনৰাবৃত্তিমূলক গতিবিধি, লেহেমীয়া বৃদ্ধি, মাইক্ৰ'চেফালি বা সৰু মূৰৰ আকাৰ[4]
জটিলতা চিজাৰ, স্কোলাইচিছ, টোপনিৰ সমস্যা[4]
আৰম্ভণি ৬–১৮ মাহ বয়সৰ পিছত[4]
স্থায়িত্ব আজীৱন [5]
কাৰণ এম ই চি পি2 জিনৰ পৰিৱৰ্তন [4]
ৰোগ নিৰূপণ লক্ষণৰ ওপৰত আধাৰিত কৰি, আনুবংশিক পৰীক্ষা[5]
একেধৰণৰ ৰোগ এঞ্জেলমেন চিনড্ৰম, অটিজিম, মস্তিষ্কৰ পক্ষাঘাত, শৈশৱৰ বিভাজন বিকাৰ, বিভিন্ন নিউৰ'ডিজেনেৰেচন বা স্নায়ুৰ অৱক্ষয়ী বিকাৰ।s[6]
চিকিৎসা বিশেষ শিক্ষা প্ৰদান, ফিজিঅ'থেৰাপী, ব্ৰেচ[5]
ঔষধ এন্টিকনভালচেণ্টs[5]
আৰোগ্য সম্ভাৱনা জীৱনৰ প্ৰত্যাশা বেছিভাগৰ বাবে মধ্য বয়স.[5]
পুনৰাবৃত্তি ৮৫০০ মহিলাৰ ভিতৰত ১ জন[4]
পুৰুষৰ ক্ষেত্ৰত মাৰাত্মক, যাৰ ব্যতিক্ৰম বিৰল

ৰেট চিণ্ড্ৰোম ইংৰাজী: Rett syndrome হৈছে এক আনুবংশিক বিকাৰ যি সাধাৰণতে ৬-১৮ মাহ বয়সৰ পিছত আৰু কেৱল মহিলাৰ ক্ষেত্ৰতহে দেখা যায়।[4] এই বিকাৰৰ লক্ষণবোৰৰ ভিতৰত আছে ভাষা আৰু সমন্বয়ৰ অক্ষমতা, আৰু পুনৰাবৃত্তিমূলক গতিবিধি ।[4] প্ৰভাৱিত লোকসকলৰ প্ৰায়ে ধীৰ বিকাশ, খোজ কঢ়াত অসুবিধা আৰু মুৰৰ আকাৰ সৰু হয়। [4][5] ৰেট চিণ্ড্ৰোমৰ জটিলতাবোৰত চিজাৰ, স্কোলাইচিছ আৰু টোপনিৰ সমস্যা আদি। [4] অৱস্থাৰ তীব্ৰতা পৰিৱৰ্তনশীল হোৱাও দেখা যায়।[5]

কাৰণ আৰু ৰোগ নিৰ্ণয়[সম্পাদনা কৰক]

এক্স ক্ৰম'জমত এম.ই.চি.পি2জিনৰ আনুবংশিক পৰিৱৰ্তনৰ ফলত ৰেট চিণ্ড্ৰোম হয়। [4] [5] এই বিকাৰ প্ৰায় সদায়ে এক নতুন পৰিৱৰ্তন হিচাপে দেখা দিয়ে আৰু এক শতাংশতকৈও কম ৰোগী উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে হোৱা দেখা যায়।।[4][5] ই প্ৰায় কেৱল ছোৱালীৰ ক্ষেত্ৰতহে দেখা দিয়ে।[[4] যিসকল ল'ৰাৰ একেধৰণৰ মিউটেচন হয়, সাধাৰণতে জন্মৰ কিছু সময়ৰ পিছতে মৃত্যু হয়।[5] লক্ষণসমূহৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি ৰোগ নিৰ্ণয় কৰা হয় আৰু আনুবংশিক পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা নিশ্চিত কৰা হয়।[5]

চিকিৎসা আৰু পূৰ্বাভাস[সম্পাদনা কৰক]

ৰেট চিণ্ড্ৰোমৰ কোনো জ্ঞাত নিৰাময় নাই। [5] লক্ষণসমূহ হ্ৰাস কৰাৰ বাবে চিকিৎসা কৰা হয়।[5] ইয়াৰ ফলত হোৱা আক্ৰমণত বা চিজাৰত সহায় কৰিবলৈ এণ্টিকনভালচেণ্ট ব্যৱহাৰ কৰা দেখা যায়।।[5] শিশুৰ ক্ষেত্ৰত প্ৰয়োজনীয়তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি বিশেষ শিক্ষা, ফিজিঅ'থেৰাপী আৰু ভৰিৰ ব্ৰেচওআদিও উপযোগী হ'ব পাৰে।[5] এই ৰোগত আক্ৰান্তসকলৰ বহুতেই মধ্যবয়সলৈকে জীয়াই থাকে।[5]

এপিডেমিঅ'লজী[সম্পাদনা কৰক]

প্ৰথম পৰ্যায়[সম্পাদনা কৰক]

প্ৰথম পৰ্যায় সাধাৰণতে ৬ৰ পৰা ১৮ মাহ বয়সৰ ভিতৰত আৰম্ভ হয়।[5] এই পৰ্যায়টো প্ৰায়ে অৱজ্ঞা কৰা হয় কাৰণ এই বিকাৰৰ লক্ষণসমূহ কিছু অস্পষ্ট হ'ব পাৰে আৰু পিতৃ-মাতৃ আৰু চিকিৎসকে প্ৰথমতে বিকাশৰ সূক্ষ্ম লেহেমীয়া হোৱাটো লক্ষ্য নকৰিবও পাৰে।[5] কেঁচুৱাটোৱে আনৰ সৈতে কম চকুৰ সম্পৰ্ক দেখুৱাবলৈ আৰম্ভ কৰিব পাৰে আৰু পুতলাৰ প্ৰতি আগ্ৰহ হ্ৰাস হোৱা দেখা যায়। মুঠ মটৰ দক্ষতা যেনে বহি থকা বা মাটিত চুছৰাত পলম হ'ব পাৰে। [5] হাত জোকাৰা আৰু মুৰৰ বিকাশ হ্ৰাস হ'ব পাৰে, ফলত মনোযোগ আকৰ্ষণ কৰিবলৈ পৰ্যাপ্ত নহয়। এই পৰ্যায়টো সাধাৰণতে কেইমাহমান হয় কিন্তু এবছৰতকৈ অধিক সময় ধৰি চলিব পাৰে।[5]

দ্বিতীয় পৰ্যায়[সম্পাদনা কৰক]

দ্বিতীয় পৰ্যায় বা দ্ৰুত ধ্বংসাত্মক পৰ্যায় সাধাৰণতে ১ৰ পৰা ৪ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত আৰম্ভ হয় আৰু সপ্তাহ বা মাহ ধৰি চলিব পাৰে।[5]শিশুৱে উদ্দেশ্যপ্ৰণোদিত হাতৰ দক্ষতা আৰু কথিত ভাষা হেৰুৱাই পেলোৱাৰ বাবে ইয়াৰ আৰম্ভণি দ্ৰুত বা ক্ৰমান্বয়ে হ'ব পাৰে।[5] হাতৰ বৈশিষ্ট্যপূৰ্ণ গতি যেনে চেপি ধৰা, ধোৱা, হাত চাপৰি বজোৱা, লগতে বাৰে বাৰে হাত মুখলৈ লৰচৰ কৰা আদি প্ৰায়ে এই পৰ্যায়ত আৰম্ভ হয়।[5] শিশুৱে হাত দুখন পিঠিৰ পিছফালে বা কাষত ধৰি ৰাখিব পাৰে, যাদৃচ্ছিকভাৱে স্পৰ্শ, ধৰি আৰু এৰি দিব পাৰে। [5] শিশু সাৰ পাই থকাৰ সময়ত এই গতিবিধি চলি থাকে যদিও টোপনিৰ সময়ত নোহোৱা হৈ যায়।[[5] শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ অনিয়ম যেনে এপনিয়া আৰু হাইপাৰভেণ্টিলেচনৰ এপিচ'ড হ'ব পাৰে, যদিও সাধাৰণতে টোপনিৰ সময়ত শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ উন্নতি হয়।[5] কিছুমান ছোৱালীয়েও অটিষ্টিক সদৃশ লক্ষণ যেনে সামাজিক যোগাযোগ আৰু যোগাযোগ হেৰুৱাৰ দৰে লক্ষণ প্ৰদৰ্শন কৰে।[5] খোজ কঢ়া অস্থিৰ হ’ব পাৰে আৰু মটৰ গতি আৰম্ভ কৰাটো কঠিন হ’ব পাৰে। সাধাৰণতে এই পৰ্যায়ত মূৰৰ বৃদ্ধি লেহেমীয়া হোৱা দেখা যায়।

তৃতীয় পৰ্যায়[সম্পাদনা কৰক]

তৃতীয় পৰ্যায়, বা মালভূমি বা ছদ্ম-স্থিৰ পৰ্যায়, সাধাৰণতে ২ ৰ পৰা ১০ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত আৰম্ভ হয় আৰু বছৰ ধৰি থাকিব পাৰে। [5] এই পৰ্যায়ত এপ্ৰেক্সিয়া, মটৰৰ সমস্যা আৰু চিজাৰ গুৰুত্বপূৰ্ণ। [5] অৱশ্যে, আচৰণৰ উন্নতি হ'ব পাৰে, কম খং, কান্দোন আৰু অটিষ্টিক সদৃশ বৈশিষ্ট্যৰ সৈতে। [5] তৃতীয় পৰ্যায়ত চাৰিওফালৰ প্ৰতি অধিক আগ্ৰহ থাকিব পাৰে আৰু সতৰ্কতা, মনোযোগৰ ম্যাদ আৰু যোগাযোগৰ দক্ষতা উন্নত হ'ব পাৰে। [5] বহুতো ছোৱালী তেওঁলোকৰ জীৱনৰ বেছিভাগ সময় এই পৰ্যায়ত থাকে।

চতুৰ্থ পৰ্যায়[সম্পাদনা কৰক]

চতুৰ্থ পৰ্যায় বা মটৰৰ অৱক্ষয়ৰ শেষৰ পৰ্যায় বছৰ বা দশক ধৰি চলিব পাৰে।ইয়াৰ বৈশিষ্ট্যসমূহ হ'ল গতিশীলতা হ্ৰাস, মেৰুদণ্ডৰ বক্ৰতা আৰু পেশীৰ দুৰ্বলতা, কঠিনতা, স্পাষ্টিচিটি আৰু হাত বা ভৰিৰ অস্বাভাৱিক ভংগীমাৰ সৈতে পেশীৰ স্বৰ বৃদ্ধি।[5] আগতে খোজ কাঢ়িব পৰা ছোৱালীবোৰৰ খোজ কঢ়া বন্ধ হʼব পাৰে।[5] জ্ঞান, যোগাযোগ বা হাতৰ দক্ষতা সাধাৰণতে চতুৰ্থ পৰ্যায়ত হ্ৰাস নহয়।[5] বাৰে বাৰে হাতৰ গতি কমি যাব পাৰে আৰু চকুৰ দৃষ্টি সাধাৰণতে ভাল হ’ব পাৰে।

তথ্য সংগ্ৰহ[সম্পাদনা কৰক]

  1. Davis, Andrew S. (25 October 2010). Handbook of Pediatric Neuropsychology. Springer Publishing Company. পৃষ্ঠা. 703. ISBN 978-0826157362. https://books.google.com/books?id=SU9-LSh4HgcC&pg=PT703. "Rett initially called this syndrome cerebroaatrophic hyperammonemia, but the elevated ammonia levels in the bloodstream were later found to be only rarely associated with this condition (can Acker, Loncola, & Can Acker, 2005)." 
  2. Percy, Alan (2014). "Rett Syndrome: Coming to Terms with Treatment". Advances in Neuroscience খণ্ড 2014: 1–20. doi:10.1155/2014/345270. 
  3. "MeSH Browser". meshb.nlm.nih.gov. https://meshb.nlm.nih.gov/record/ui?ui=D015518। আহৰণ কৰা হৈছে: 22 October 2019. 
  4. 4.00 4.01 4.02 4.03 4.04 4.05 4.06 4.07 4.08 4.09 4.10 4.11 "Rett syndrome" (en ভাষাত). Genetics Home Reference. December 2013. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/rett-syndrome। আহৰণ কৰা হৈছে: 14 October 2017. 
  5. 5.00 5.01 5.02 5.03 5.04 5.05 5.06 5.07 5.08 5.09 5.10 5.11 5.12 5.13 5.14 5.15 5.16 5.17 5.18 5.19 5.20 5.21 5.22 5.23 5.24 5.25 5.26 5.27 5.28 5.29 5.30 5.31 5.32 5.33 "Rett Syndrome Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet। আহৰণ কৰা হৈছে: 14 October 2017. 
  6. "Rett Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome/। আহৰণ কৰা হৈছে: 14 October 2017.